Галактоземия у новорожденных — что это такое, симптомы

Метаболизм фруктозы и галактозы включает пути использования их для синтеза других веществ (гетерополисахаридов, лактозы и др.) и участие в энергообеспечении организма. В последнем случае фруктоза и галактоза превращаются в печени либо в глюкозу, либо в промежуточные продукты её метаболизма. Таким образом, в результате фруктоза и галактоза наряду с глюкозой могут быть окислены до СО 2 и Н 2 О или использованы на синтез гликогена и триацилглицеролов.

Строение молекулы

Галактоза может существовать в виде α- и β-галактозы Циклические формы галактозы

Изомеры D-галактозы
Линейная форма Проекция Хеуорса
α-D-галактофураноза β-D-галактофураноза
α-D-галактопираноза β-D-галактопираноза

α-D-галактофураноза — (2R,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол α-L-галактофураноза — (2S,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-D-галактофураноза — (2S,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-L-галактофураноза — (2R,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол

α-D-галактопираноза — (2R,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол α-L-галактопираноза — (2S,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-D-галактопираноза — (2S,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-L-галактопираноза — (2R,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол

Что такое галактоза

Галактоза – это моносахарид класса гексоз, который есть в составе дисахарида лактозы и других полисахаридов. Не является незаменимым питательным веществом. Этот белый кристаллический порошок слабо растворяется в этаноле, а в воде – при 25 градусах по Цельсию. Температура плавления составляет около 165-170 градусов, карамелизация вещества начинается при 160 по Цельсию.

Содержится в молоке, сахарной свекле, камеди и в некоторых энергетических напитках. Встречается моносахарид в составе сложных углеводов, присутствующих в разных фруктах и овощах, таких как томаты, картофель, сельдерей, свекла, киви, вишни. Кроме того, человеческий организм способен самостоятельно синтезировать это вещество, которое является составной гликолипидов и гликопротеинов. Найдена в клетках головного мозга, нервных тканях.

Это один из трех моносахаридов, встречающихся в природе (два других – глюкоза и фруктоза). Служит строительным блоком для другого не менее важного углевода – лактозы, которую человек получает из молока. Этот моносахарид крайне важен для производства молока у кормящих матерей. А вот в качестве подсластителя галактозу применяют крайне редко, хоть и принадлежит это вещество к сахарам. Сладости в ней на две третьих меньше, чем в обычном сахаре. Меж тем, если учесть, что галактоза, подобно фруктозе, обладает низким гликемическим индексом, есть смысл говорить о ней, как о безопасном сахаре, в частности для лиц с диабетом. Также это вещество применяют в качестве легкого подсластителя в спортивных и других диетических напитках.

Разновидности и симптомы патологии

Существует две классификации галактоземии новорожденных: по степени выраженности симптомов и по виду фермента, которого не хватает в организме для преобразования галактозы в глюкозу. В таблице представлено описание разновидностей патологии в зависимости от вида дефицитарного фермента:

№ п/п Фермент Легкая степень Тяжелая степень
1 GALE Протекает бессимптомно Тяжелые нарушения слухового аппарата
2 GALT Характерные симптомы болезни вследствие интоксикации галактозой Смерть новорожденного
3 GALK Протекает бессимптомно, выявляется только с помощью специальных лабораторных исследований Развивается катаракта

Согласно другой классификации, галактоземию различают по степени тяжести. Характеристика степеней представлена в таблице:

№ п/п Степень Симптомы
1 Легкая Малыша рвет после грудного вскармливания, он теряет в весе, отстает в развитии, присутствует слабость и вялость.
2 Средняя Развивается анемия, желтуха, катаракта. Ребенок отстает в психофизическом развитии.
3 Тяжелая Проявляется с первых дней жизни грудничка. Малыш рождается крупным – от 5 кг, в первые же дни у него очень низкий сахар в крови, водянистый понос, кровоизлияния, судороги (рекомендуем прочитать: как выглядят и как распознать судороги у ребенка?).

Если с патологией ничего не делать, к концу первого месяца у малыша развивается почечная недостаточность и катаракта на оба глаза. К третьему месяцу появляется цирроз печени, асцит и гепатоспленомегалия. При патологии Дюарте болезнь проходит бессимптомно.

См. также

  • Галактаны
  • Галактоземия
Углеводы
Общие:
  • Альдозы
  • Кетозы
  • Фуранозы
  • Пиранозы
Геометрия
  • Аномеры
  • Мутаротация
  • Проекция Хоуорса
Моносахариды
Диозы Альдодиоза (Гликольальдегид)
Триозы
  • Кетотриоза (Дигидроксиацетон)
  • Альдотриоза (Глицеральдегид)
Тетрозы
  • Кетотетроза (Эритрулоза)
  • Альтотетрозы (Эритроза, Треоза)
Пентозы Кетопентозы (Рибулоза, Ксилулоза)

Альдопентозы (Рибоза, Арабиноза, Ксилоза, Ликсоза, Апиоза )

Дезоксисахариды (Дезоксирибоза)

Гексоза Кетогексозы (Псикоза, Фруктоза, Сорбоза, Тагатоза)

Альдогексозы (Аллоза, Альтроза, Глюкоза, Манноза, Гулоза, Идоза, Галактоза, Талоза)

Дезоксисахариды (Фукоза, Фукулоза, Рамноза)

Гептозы Кетогептозы (Седогептулоза, Манногептулоза)
>7
  • Октозы
  • Нонозы (Нейраминовая кислота)
  • Сиаловые кислоты (N-ацетилнейраминовая кислота)
Мультисахариды
  • Дисахариды
  • Трисахариды
  • Тетрасахариды
  • Пентасахариды
  • Гексасахариды
  • Олигосахариды
  • Полисахариды
Производные углеводов
  • Аминосахара
  • Фосфосахара
  • Ангидросахара
  • Гликозиды
  • N-Гликозиды
  • Гликали
  • Гликоны
  • Енозы
  • Гликозеены
  • Гликозаны
  • Гликаны
  • Глюканы
Гликозаминогликаны
  • Гепарин
  • Гепаринсульфат
  • Хондроитин
  • Хондроитинсульфат
  • Гиалуроновая кислота
  • Гепаран
  • Дерматан
  • Дермантансульфат
  • Кератан
  • Кератансульфат
  • Пептидогликан
  • Хитозамин
  • Хондрозамин
Аминогликозиды
  • Канамицин
  • Стрептомицин
  • Тобрамицин
  • Неомицин
  • Паромомицин
  • Апрамицин
  • Гентамицин
  • Нетилмицин
  • Амикацин
Сахар (как пищевой продукт)
Химия
  • Фруктоза
  • Галактоза
  • Глюкоза
  • Лактоза
  • Мальтоза
  • Сахароза
  • Трегалоза
  • Ксилоза
  • Моносахариды
  • Дисахариды
  • Редуцирующие сахара
Источники
  • Сахарная свёкла
  • Сахарный тростник
  • Нектар агавы
  • Берёзовый сироп
  • Кокосовый сахар
  • Медвяная падь
  • Кленовый сахар
  • Пальмовый сахар
Продукты
Сиропы
  • Кукурузный сироп
  • Патока
  • Золотой сироп
  • Мёд
  • Инвертный сахар
  • Кленовый сироп
  • Меласса
  • Падевый мёд
Твёрдая форма
  • Коричневый
  • Желирующий
  • Кандированный
  • Кусковой
  • Пудра
  • Ирис
  • Конфеты
  • Сахарная голова
Другие формы
  • Карамель
  • вата
  • Ром
Индустрия
Производство
  • Промышленность
  • Sugar bush
  • Sugar cane mill
  • Engenho
  • Batey
  • Zafra
По регионам
  • Куба
  • Карибы
  • Филиппины
  • Шри-Ланка
  • США
  • Фиджи
  • Гавайи
История
  • Треугольная торговля
Культура
  • Кусачки
Связанное
  • Багасса
  • Джалляб
  • Нектар
  • Сахарозаменители
  • Подсластители
  • Сладкий вкус
  • Категория

[править] Применение

Применяют для приготовления питательных сред, например при производстве пенициллина.

Важную роль играет в производстве молочных продуктов. Под действием различных микроорганизмов, вводимых в молоко в виде заквасок и их ферментов, молочный сахар сбраживается, образуя в зависимости от вида бактерий молочную кислоту, спирт, углекислоту, масляную или лимонную кислоты и другие соединения.

Из лактозы получают лактулозу — ценный препарат для лечения кишечных расстройств, например, запора.

[+] Углеводы
Общие: Альдозы · Кетозы · Фуранозы · Пиранозы 
Геометрия Аномеры · Мутаротация · Проекция Хоуорса 
Моносахариды
Диозы Альдодиоза (Гликольальдегид)
Триозы Кетотриоза (Дигидроксиацетон) · Альдотриоза (Глицеральдегид)
Тетрозы Кетотетроза (Эритрулоза) · Альтотетрозы (Эритроза, Треоза)
Пентозы Кетопентозы (Рибулоза, Ксилулоза)

Альдопентозы (Рибоза, Арабиноза, Ксилоза, Ликсоза, Апиоза )

Дезоксисахариды (Дезоксирибоза)

Гексоза Кетогексозы (Псикоза, Фруктоза, Сорбоза, Тагатоза)

Альдогексозы (Аллоза, Альтроза, Глюкоза, Манноза, Гулоза, Идоза, Галактоза, Талоза)

Дезоксисахариды (Фукоза, Фукулоза, Рамноза)

Гептозы Кетогептозы (Седогептулоза, Манногептулоза)
>7 Октозы · Нонозы (Нейраминовая кислота) · Сиаловые кислоты (N-ацетилнейраминовая кислота)

 

Мультисахариды
Дисахариды Сахароза · Лактоза · Мальтоза · Нигероза · Трегалоза · Тураноза · Целлобиоза · Мелибиоза · Генциобиоза · Вицианоза · Рутиноза
Трисахариды Рафиноза · Мелицитоза · Мальтотриоза · Генцианоза · Солатриоза · Целлотриоза · Эрлоза
Тетрасахариды Акарбоза · Стахиоза
Олигосахариды Фруктоолигосахариды · Галактоолигосахариды · Маннанолигосахариды · Изомальтанолигосахариды · Мальтодекстрин ·
Полисахариды Гликоген · Крахмал · Целлюлоза · Хитин · Амилоза · Амилопектин · Сахилоза · Фруктаны (Инулин, Леван) · Декстран · Пектин · Галактан · Маннан · Ксилан · Арабан · Галактоманнан · Агароза · Лихенин · Пуллулан

 

Производные углеводов
Аминосахара · Фосфосахара · Ангидросахара · Гликозиды · N-Гликозиды · Гликали · Гликоны · Енозы · Гликозеены · Гликозаны · Гликаны · Глюканы
Гликозаминогликаны Гепарин · Гепаринсульфат · Хондроитин · Хондроитинсульфат · Гиалуроновая кислота · Гепаран · Дерматан · Дермантансульфат · Кератан · Кератансульфат · Пептидогликан · Хитозамин · Хондрозамин
Аминогликозиды Канамицин · Стрептомицин · Тобрамицин · Неомицин · Паромомицин · Апрамицин · Гентамицин · Нетилмицин · Амикацин

См. также

  • Галактаны
  • Галактоземия
Углеводы
Общие: Альдозы · Кетозы · Фуранозы · Пиранозы
Геометрия Аномеры · Мутаротация · Проекция Хоуорса
Моносахариды
Диозы Альдодиоза (Гликольальдегид)
Триозы Кетотриоза (Дигидроксиацетон) · Альдотриоза (Глицеральдегид)
Тетрозы Кетотетроза (Эритрулоза) · Альтотетрозы (Эритроза, Треоза)
Пентозы

Кетопентозы (Рибулоза, Ксилулоза)

Альдопентозы (Рибоза, Арабиноза, Ксилоза, Ликсоза, Апиоза )

Дезоксисахариды (Дезоксирибоза)

Гексоза

Кетогексозы (Псикоза, Фруктоза, Сорбоза, Тагатоза)

Альдогексозы (Аллоза, Альтроза, Глюкоза, Манноза, Гулоза, Идоза, Галактоза, Талоза)

Дезоксисахариды (Фукоза, Фукулоза, Рамноза)

Гептозы Кетогептозы (Седогептулоза, Манногептулоза)
>7 Октозы · Нонозы (Нейраминовая кислота) · Сиаловые кислоты (N-ацетилнейраминовая кислота)
Мультисахариды
Дисахариды Сахароза · Лактоза · Мальтоза · Нигероза · Трегалоза · Тураноза · Целлобиоза · Мелибиоза · Генциобиоза · Вицианоза · Рутиноза
Трисахариды Рафиноза · Мелицитоза · Мальтотриоза · Генцианоза · Солатриоза · Целлотриоза · Эрлоза
Тетрасахариды Акарбоза · Стахиоза
Олигосахариды Фруктоолигосахариды · Галактоолигосахариды · Маннанолигосахариды · Изомальтанолигосахариды · Мальтодекстрин ·
Полисахариды Гликоген · Крахмал · Целлюлоза · Хитин · Амилоза · Амилопектин · Сахилоза · Фруктаны (Инулин, Леван) · Декстран · Пектин · Галактан · Маннан · Ксилан · Арабан · Галактоманнан · Агароза · Лихенин · Пуллулан
Производные углеводов
Аминосахара · Фосфосахара · Ангидросахара · Гликозиды · N-Гликозиды · Гликали · Гликоны · Енозы · Гликозеены · Гликозаны · Гликаны · Глюканы
Гликозаминогликаны Гепарин · Гепаринсульфат · Хондроитин · Хондроитинсульфат · Гиалуроновая кислота · Гепаран · Дерматан · Дермантансульфат · Кератан · Кератансульфат · Пептидогликан · Хитозамин · Хондрозамин
Аминогликозиды Канамицин · Стрептомицин · Тобрамицин · Неомицин · Паромомицин · Апрамицин · Гентамицин · Нетилмицин · Амикацин

Как проводится диагностика

ОРВИ у грудничков — что это такое, симптомы заражения вирусом

Первичная диагностика проводится на 4 сутки у всех детей без исключения. Медсестра посещает новорожденных в послеродовом отделении. На каждого у нее заготовлены бланки, в которых расчерчены 5 окошек для мазков. С помощью специального прибора, который называется скарификатор, моментально делается прокол боковой поверхности пятки малыша, и на бланк наносятся мазки выступающей крови.

Интересно. Анализу поддается не свежая кровь, а высохшая. Поэтому медсестра берет образцы не на стекло, как другие анализы, а на бумагу.

Как проводится диагностика

Скрининг на генные мутации новорожденных

Если выявляется повышенное содержание галактозы, у младенца берут кровь для анализа ферментарной недостаточности, чтобы выяснить активность фермента ГАЛТ.

Использование лактозы в диетологии

Сегодня мало кто следит за тем, сколько им потребляется молока и молочных продуктов в сутки. Диетологи же рекомендуют обратить внимание на этот момент, если хочется избавиться от ряда неприятных состояний и повысить качество жизни. По мнению специалистов, суточная норма лактозы и молока для детей и взрослых людей выглядит таким образом:

  • Дети должны выпивать около 2 стаканов молока в сутки или заменять его таким же объемом молочных изделий.
  • Для взрослых первый показатель должен быть увеличен в 2 раза, а второй – в полтора.
  • Суточная норма лактозы составляет 1/3 часть суточной нормы глюкозы. Если возрастная потребность в глюкозе – 150 г, то в лактозе – 50 г.

Конечно, рассчитать все эти показатели не так просто, а следить за соблюдением плана еще сложнее. Практика показывает, что избыток и недостаток лактозы в организме можно легко определить по таким симптомам:

Использование лактозы в диетологии
  1. На недостаток вещества будут указывать апатия, вялость, плохое настроение, сбои в работе нервной системы.
  2. Излишек же лактозы проявляется в виде жидкого стула или запора, метеоризма, вздутия живота, аллергии и общих признаков отравления организма.

Современные женщины и мужчины все чаще прибегают к диете, богатой лактозой. Она используется для очищения организма, избавления от лишних килограммов и укрепления иммунитета. Молочные продукты, богатые минералами, углеводами, белками и жирами, прекрасно утоляют голод. Примечательно, что лактоза не провоцирует выброс инсулина в кровь, поэтому не может стать причиной набора веса. Подход лучше всего использовать в виде монодиеты, тогда он даст скорые и очевидные результаты.

Стоит учесть, что профильные молочные продукты, в которых нет лактозы, не способны обеспечить такой же эффект. В них молочный сахар заменен обычным сахаром, который и провоцирует прибавку в весе.

Лечение галактоземии

Сегодня традиционная медицина не может предложить способов лечения этой болезни. Единственное, что советуют таким больным врачи, – максимально избегать продуктов, содержащих высокую концентрацию моносахарида.

Помимо этого, с осторожностью к галактозосодержащей пищи должны относиться люди с расстройствами кишечника. При энтеропатии, например, слизистая тонкой кишки не способна поглощать простые углеводы, такие как галактоза и глюкоза. В результате возникают сильные диареи, ведущие к обезвоживанию организма, вздутие живота. Это нарушение в большинстве случаев является врожденным и диагностируется уже в первые дни жизни. Реже болезнь развивается с возрастом.

Основной источник пищевой галактозы – лактоза из молока и йогурта.

Кроме того, небольшое содержание свободной галактозы есть и в другой молочной пище, независимо от присутствия в ней лактозы. В том числе источником моносахарида могут служить безлактозное молоко, сыры, сметана, мороженое.

Молочные продукты, содержащие моносахарид: молоко, кефир, сыворотка, ряженка, простокваша, йогурт, сметана, мороженое, творог, сыр, сливки, масло сливочное, маргарин.

Также был найден во фруктах, овощах (особенно в сельдерее), орехах, зерновых, свежем мясе, яйцах. Правда, в этой категории продуктов содержание вещества обычно не превышает 0,3 г на порцию. Также запасы углевода есть в горохе и молочном шоколаде. Ну и совсем небольшое количество галактозы найдено в некоторых лекарствах.

Резервные полисахариды

Крахмал

Крахмалы — это полимеры глюкозы, в которых остатки глюкопиранозы образуют альфа-соединения. Они сделаны из смеси амилозы (15–20 %) и амилопектина (80–85 %). Амилоза состоит из линейной цепочки нескольких сотен глюкозных молекул, а амилопектин — это разветвленная молекула, сделанная из нескольких тысяч глюкозных остатков (каждая цепочка из 24–30 глюкозных остатков — это одна единица амилопектина). Крахмалы нерастворимы в воде. Они могут перевариться при разрыве альфа-соединений (гликозидные соединения). И у животных, и людей есть амилазы, поэтому они могут переварить крахмал. Картофель, рис, мука и кукуруза — главные источники крахмала в человеческом питании. Растения запасают глюкозу в виде крахмалов.

Гликоген

Гликоген служит вторым по значению долговременным энергетическим запасом в клетках животных и грибов, который откладывается в виде энергии в жировой ткани. Гликоген в первую очередь образовывается в печени и мышцах, но также может вырабатываться гликогеногенезом в головном мозге и желудке.[13]

Гликоген — это аналог крахмала, глюкозный полимер в растениях, иногда его называют «животный крахмал»,[14] имеет схожую структуру с амилопектином, но больше разветвлен и компактен, чем крахмал. Гликоген — это полимер, связанный гликозидными связями α(1→4) (в точках разветвления — α(1→6)). Гликоген находится в форме гранул в цитозоли/цитоплазме многих клеток и играет важную роль в глюкозном цикле. Гликоген формирует запас энергии, которая быстро пускается в обращение при необходимости в глюкозе, но он менее плотный и быстрее доступен в качестве энергии, чем триглицериды (липиды).

В гепатоцитах вскоре после еды гликоген может составлять до 8 процентов массы (у взрослых — 100—120 г).[15] Только гликоген, запасенный в печени, может быть доступен для других органов. В мышцах гликоген составляет 1-2 % массы. Количество гликогена, отложенного в теле — в особенности в мышцах, печени и эритроцитах[16][17][18] — зависит от физической активности, основного обмена и пищевых привычек, таких как периодическое голодание. Небольшое количество гликогена находится в почках, и ещё меньше в клетках глии в головном мозге и лейкоцитах. В матке также запасается гликоген во время беременности, чтобы рос эмбрион.[15]

Гликоген состоит из разветвленной цепочки глюкозных остатков. Он находится в печени и мышцах.

  • Это энергетический запас для животных.
  • Это основная форма углевода, отложенного в теле животного.
  • Он нерастворим в воде. Йодом окрашивается в красный цвет.
  • Он превращается в глюкозу в процессе гидролиза.
  • Схема гликогена в двумерном сечении. В сердцевине находится белок гликогенин, окруженный ответвлениями глюкозных остатков. Во всей глобулярной грануле может содержаться примерно 30 000 глюкозных остатков.[19]
  • Разветвление в гликогеновой .
Читайте также:  Лактазная недостаточность у грудничка: симптомы и лечение, диета